– Badania populacyjne, badania rodzin oraz badania bliźniąt wskazują, że za zachorowanie na jadłowstręt psychiczny w dużym stopniu odpowiadają czynniki genetyczne. Szacuje się, że odziedziczalność (miara wpływu czynników genetycznych) w przypadku anorexia nervosa jest zbliżona do innych zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia, czy zaburzenia afektywne dwubiegunowe i może wynosić 60-80% – mówi prof. SWPS Filip Rybakowski. – Niestety do tej pory nie udało się w sposób jednoznaczny wykazać, że określone geny (warianty genetyczne) są związane z ryzykiem zachorowania. Wynikało to prawdopodobnie z analizy zbyt małych grup pacjentów i osób zdrowych z grupy kontrolnej.
Z tego względu podjęto wieloośrodkowe badanie typu GWAS – poszukiwanie wariantów genetycznych w całym genomie – aby znaleźć geny związane z ryzykiem wystąpienia anoreksji. Przebadanych zostało 2907 pacjentów z AN (anorexia nervosa) z 14 krajów (15 ośrodków) oraz 14 860 etnicznie dobranych osób zdrowych z grupy kontrolnej.
– W naszym badaniu znaleźliśmy dwa warianty w miejscach niekodujących dwóch genów, które mogłyby zwiększać ryzyko wystąpienia AN. Zgodnie z oczekiwaniami oba geny ulegają ekspresji w mózgu, wpływają na jego rozwój i tworzenie się połączeń między neuronami. Co ciekawe, w uprzednich doniesieniach oba wiązane były z ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera. Niestety pomimo zgromadzenia tak dużej grupy pacjentów, również w tym przypadku moc badania nie pozwala na jednoznaczne potwierdzenie uzyskanych wyników – podsumowuje prof. Rybakowski.
Analiza kolejnych przypadków AN, pochodzących z tych samych grup etnicznych (grupa replikacyjna) wskazuje, że wytypowane warianty mogą rzeczywiście zwiększać ryzyko zachorowania na jadłowstręt psychiczny. I choć dotąd przebadano już klika tysięcy pacjentów, do upewnienia się, że jest tak w istocie, konieczne są badania kolejnych grup chorych.
– Leczenie jadłowstrętu psychicznego jest obecnie trudne i mało skuteczne, a rozumienie biologicznego podłoża tego zaburzenia pozostaje niezadowalające. Potwierdzenie udziału powyższych genów w zwiększeniu ryzyka zachorowania na AN mogłoby umożliwić wczesne wykrywanie osób zagrożonych wystąpieniem choroby, a także poszukiwanie nowych metod terapeutycznych, które będą ukierunkowane na proces chorobowy zachodzący w mózgu – mówi prof. Rybakowski. – Powinniśmy oczywiście pamiętać, że droga prowadząca do takiego postępu może być długa i trudna, jednakże badania genetyczne są prawdopodobnie najlepszym środkiem do jego osiągnięcia.
Praca „A genome-wide association study of anorexia nervosa”, która jest efektem współpracy międzynarodowej ponad 200 badaczy z wiodących ośrodków zajmujących się zaburzeniami jedzenia z 14 krajów, ukazała się w czasopiśmie Molecular Psychiatry, w lutym 2014 roku.
Badanie GWAS przeprowadzono w ramach projektów badawczych Genetic Consortium for AN (GCAN) oraz Wellcome Trust Case Control Consortium 3 (WTCCC3).
Temat zaburzeń odżywiania oraz anoreksji zostanie poruszony podczas międzynarodowego sympozjum „The Management of the Eating Disorders: From Environment to Molecular Pathways”, które odbędzie się 8 kwietnia w Warszawie przy ul. Sobieskiego 9. O neurobiologicznych uwarunkowaniach zaburzeń odżywiania opowie dr hab Filip Rybakowski, prof. SWPS. Gościem specjalnym będzie prof. Janet Treasure wybitna ekspertka z Instytutu Psychiatrii w Londynie. Więcej informacji na stronie sympozjum2014.ecebm.pl.
